โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม atransferrinemia แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal หายากมากการขาดหรือขาด transferrin ในพลาสม่าของผู้ป่วยนำไปสู่การเกิดเซลล์โลหิตจาง hypochromic ขนาดเล็กและตับ เหล็กจำนวนมากสะสมในม้ามตับอ่อนและอวัยวะอื่น ๆ