โรคไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูล

โรคสะสมไกลโคเจนเป็นประเภทของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์พิการ แต่กำเนิด ตามข้อมูลของยุโรปอัตราการเกิดคือ 1 / (20,000 ถึง 25,000) มีอย่างน้อย 8 ชนิดของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ไกลโคเจนและ catabolism มี 12 ประเภทของโรคทางคลินิกที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เหล่านี้ซึ่งประเภทⅠ, Ⅲ, Ⅳ, ⅥและⅨส่วนใหญ่เป็นโรคตับ; Ⅱ, ประเภทⅤและⅦส่วนใหญ่เป็นความเสียหายของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ โรคเหล่านี้มีลักษณะทางชีวเคมีทั่วไปซึ่งเป็นที่เก็บไกลโคเจนผิดปกติและส่วนใหญ่จะเก็บไกลโคเจนในตับกล้ามเนื้อไตและเนื้อเยื่ออื่น ๆ การเก็บไกลโคเจนเป็นเรื่องปกติในสปีชีส์ที่เป็นโรคเพียงไม่กี่ชนิดในขณะที่โครงสร้างโมเลกุลของไกลโคเจนผิดปกติ