แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia ในเด็ก

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia จะเรียกว่าต่อมหมวกไตดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติของต่อมหมวกไต สาเหตุหลักมาจากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการสังเคราะห์ฮอร์โมน adrenocortical การสังเคราะห์คอร์ติโคสเตียรอยด์ผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ต่อมหมวกไตหลั่งฮอร์โมนกลูโคซามีนและเกลือเกลือไม่เพียงพอและฮอร์โมนแอนโดรเจนมากเกินไปดังนั้นในทางคลินิกจึงมีระดับความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตที่แตกต่างกันไปพร้อมกับการทำหมันหญิงและชายวัยแรกรุ่น หรือความดันโลหิตสูงและอาการอื่น ๆ ตามประเภทของเอนไซม์ที่บกพร่องพวกเขาสามารถแบ่งออกเป็น 5 หมวดหมู่: การขาด① 2l-hydroxylase (CYP21) ซึ่งแบ่งออกเป็นชนิดย่อยทั่วไปเช่นการสูญเสียเกลือการฆ่าเชื้อและผิดปกติ②11β-hydroxylase (CYP11β) ข้อบกพร่องสามารถแบ่งออกเป็นประเภทⅠและⅡ; ③3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) การขาด; ④17α-hydroxylase (CYP17) ขาดหรือมีเอนไซม์สายโซ่ 17,20 (17,20LD) การขาด⑤การขาดเอนไซม์โคเลสเตอรอลคาร์บอนเชน ทางการแพทย์, การขาด 21-hydroxylase เป็นเรื่องที่พบมากที่สุด, คิดเป็นสัดส่วนมากกว่า 90%, และอุบัติการณ์ของมันคือประมาณ 1/4500 ทารกแรกเกิด, ซึ่งประมาณ 75% เป็นเกลือ, ตามด้วยการขาด hydro-hydroxylase, ซึ่งคิดเป็นประมาณ จาก 5% เป็น 8% อัตราการเกิดจะอยู่ที่ประมาณ 1/5,000 ถึง 7000 ทารกแรกเกิด ประเภทอื่น ๆ นั้นหายาก