Phenylketonuria ในเด็ก

Phenylketonuria ในเด็กเป็นโรคที่เกิดจากภาวะ autosomal recessive ที่เกิดจากเอ็นไซม์บกพร่องในเส้นทางเมตาบอลิซึมของฟีนิลอะลานีน พ่อแม่ทั้งสองมีข้อบกพร่องของโครโมโซม แต่ทั้งคู่ไม่มีอาการและอุบัติการณ์ของเด็กที่เป็นญาติใกล้ชิดนั้นสูง เด็กเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและหลังให้นมบุตรมักจะมีอาการปรากฏขึ้นที่ 3-6 เดือนและอาการจะชัดเจนเมื่ออายุ 1 ปี โรคนี้ถูกใช้เป็นหนึ่งในโปรแกรมคัดกรองตามปกติสำหรับทารกแรกเกิดสูติศาสตร์