Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม

ประเภทนี้หรือที่เรียกว่า Sanfilippo ดาวน์ซินโดรมเป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค ลักษณะทางคลินิกและความผิดปกติทางชีวเคมีของประเภทนี้แตกต่างจากประเภทⅠและประเภทⅡซึ่งมีลักษณะไม่รุนแรงระดับรุนแรง แต่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพค่อนข้างอ่อน ความแตกต่างจากประเภทที่ 1 คือรูปร่างหน้าตาไม่เหมือนกับโรคเฉิงหยูแคระไม่ชัดเจนและไม่มีภาวะแทรกซ้อนเช่นความทึบของกระจกตาหรือโรคหัวใจ ข้อต่อข้อศอกและหัวเข่ามีการหดตัวเล็กน้อย ถึงแม้จะมีตับม้ามโต แต่ก็มีความอ่อนโยนมาก