โรคเบาหวานเมเปิ้ล

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล) เป็นกรดอะมิโนโซ่โซ่ทางพันธุกรรม (วาลีน, leucine, isoleucine) ความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดเนื่องจากการแตกแขนงในเมทริกซ์ยลของเซลล์ ลูกโซ่อัลฟา; ketoacid dehydrogenase (BCKD) เอนไซม์ซับซ้อนหลายตัวมีข้อบกพร่อง สาเหตุของข้อบกพร่องที่ซับซ้อนของเอนไซม์นี้คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสส่วนประกอบของเอ็นไซม์ที่ซับซ้อน กรดอะมิโนสายโซ่กิ่งไม่สามารถสังเคราะห์ได้ในร่างกายมนุษย์และส่วนใหญ่จะถูกดูดซึมจากอาหาร กรดอะมิโนโซ่กิ่งสามารถใช้เป็นส่วนประกอบของการสังเคราะห์โปรตีนหรือพวกเขาสามารถเผาผลาญเพื่อผลิตพลังงาน Leucine, isoleucine และ valine ผลิตกรดอัลฟา; -ketoisoacetic acid, alpha; -keto-1-methylvaleric acid และ alpha; -ketoisovalerate ตามลำดับในระหว่างกระบวนการ catabolic เมแทบอลิซึมของกรด keto ทั้งสามนี้ต้องการการมีส่วนร่วมของ BCKD คอมเพล็กซ์หากกิจกรรม BCKD ไม่เพียงพอกรด keto ทั้งสามนี้จะสะสมอยู่ในร่างกายเท่านั้นมันจะเพิ่มความเข้มข้นของกรดอะมิโนโซ่กิ่งสามในเลือด กรด keto สามชนิดเป็นพิษต่อระบบประสาทของมนุษย์และเป็นเพราะความเป็นพิษของพวกเขาที่ทำให้เกิดโรคเมเปิ้ล กรดคีโตทั้ง 3 ชนิดนี้ถูกขับออกจากปัสสาวะทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นหอมของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล