ดาวน์ซินโดร dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ง่าย 46-XY ในเด็ก

ซินโดรม digenesis อวัยวะสืบพันธุ์ที่เรียบง่าย 46-XY (ง่าย 46, กลุ่มอาการของโรคอวัยวะสืบพันธุ์ที่มีอวัยวะสืบพันธุ์แบบ XY) เป็นกลุ่มอาการของ Harnden-Stewart หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Swyer อาการดังกล่าวเกิดจากการปรากฏตัวของผู้ป่วยเพศหญิงที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ที่มีรูปทรงเป็นรูปเชือกไม่มีความผิดปกติทางร่างกายอื่นนอกจากอวัยวะสืบพันธุ์และรูปแบบของ 46-XY เฉพาะอวัยวะสืบพันธุ์และไม่มีท่าทางผิดปกติของโรคเทอร์เนอร์ ในปี 1993 Lou Liandi และคนอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่ากรณีเหล่านี้มีจุดร่วมกันนั่นคือ karyotypes คือ 45, X / 46XY และอวัยวะสืบพันธุ์ hypoplastic ของพวกเขามีประเภทที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน "หนึ่งเดียวสำหรับการนำไปใช้ระหว่างประเทศ