Kohn (1975) ศึกษาผู้ป่วยชาวยิวห้าคนและพบว่ามีความแตกต่างของโรค mucolipid ในปีเดียวกัน Merin ระบุว่าตัวแปรนี้เป็นประเภทที่สี่ของ mucolipidosis ซึ่งเป็นลักษณะของความทึบของกระจกตา, ปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางจิต แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและใบหน้าที่หยาบ