โรคเกล็ดเลือดยักษ์เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเป็นลักษณะของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, เกล็ดเลือดขนาดใหญ่, เวลามีเลือดออกเป็นเวลานานและการบริโภค prothrombin ที่ไม่ดี