hyperammonemia พิการ แต่กำเนิดในเด็ก

hyperammonemia พิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดเอนไซม์บางอย่างในวงจรยูเรียซึ่งจะเพิ่มแอมโมเนียในเลือดและทำให้เกิดความเสียหายต่อการทำงานของระบบประสาทอาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นอาเจียนเซื่องซึมระคายเคืองและอาการโคม่า เป็นต้น หายากทางการแพทย์