Laurell และ Eriksson พบว่าการขาด 1-antitypsin (1-AT) มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับถุงลมโป่งพองตั้งแต่ปี 2506 และเชื่อว่าการขาด 1-AT เป็นสาเหตุหลักของโรคถุงลมโป่งพองในครอบครัว การขาด 1-AT นั้นสัมพันธ์กับอุบัติการณ์ของโรคตับแข็งและมะเร็งตับในทารกและเด็กเล็ก