ลูกอัณฑะ hypoplasia

โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า seminiferous tubular hypoplasia หรือโรค microtesticular หลักหรือกลุ่มอาการ Klinefelter (กลุ่มอาการ Klinefelter) อธิบายโดย Klinefelter, Reifenstein และ Albright ในปี 1942 มันมีลักษณะโดยอัณฑะขนาดเล็ก azoospermia และ gonadotropin เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ ในปี 1959 จาคอบส์และอื่น ๆ พบว่าโครโมโซมเพศของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้คือ 47, XXY ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซม X มากกว่าผู้ชายปกติดังนั้นโรคที่เรียกว่า 47, XXY ซินโดรม ข้อบกพร่องพื้นฐานคือผู้ชายมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัวและโครโมโซมทั่วไปคือ 47, XXY หรือ 46, XY / 47, XXY