การขาด Phosphatidylcholine-cholesteryl acyltransferase

ในปี 1967 และ 1968, Gjone และ Norum รายงานครั้งแรกว่าโรคในครอบครัวที่โดดเด่นด้วยโปรตีน, โรคโลหิตจาง, ไขมันในเลือดสูงและความทึบกระจกตาการวิจัยเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยมีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดและระดับ triacylglycerol และไข่ hemolyzed ฟอสโฟไลปิดลดลงระดับของโคเลสเตอรอลอิสระฟอสฟาติดิลโคลีนมักจะส่งผลต่อไตและไตวายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต