กลุ่มอาการของโรค Ataxia telangiectasia ประเภท 1 ในเด็ก

กลุ่มอาการของโรค Ataxia telangiectasia (กลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ataxia telangiectasia, ataxia ฝอย telangiectasia ภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ภูมิคุ้มกันบกพร่องกับ ataxia telangiectasia), โรคหลุยส์บาร์, Boder- เซดก์วิกซินโดรมและอื่น ๆ ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในผิวหนัง, ดวงตา, ​​ระบบประสาทและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันเป็นจุดเด่นของโรคนี้ โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังที่มี ataxia ที่ก้าวหน้าของ cerebellum, telangiectasia ของดวงตาและใบหน้าและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นอีก ถอยอัตโนมัติ ผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ที่ก้าวหน้าในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี Svuaba และ Henner (1926) รายงานครั้งแรก นอกจากนี้ยังมีรายงานอีกหลายกรณีในประเทศจีน (Zhang Wuchang et al., 1998) โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการซ่อมแซม DNA ที่ขาด xeroderma pigmentosum และ Cockayne syndrome