cerebellolipidosis ของเซลล์ประสาท

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้บ่อยในกลุ่มเด็ก แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพัฒนาความเจ็บป่วยในวัยเด็ก แต่ก็มีบางครั้งที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ ลักษณะทางคลินิกของมันรวมถึงภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอาการชักทนไฟและการสูญเสียการมองเห็น การปรากฏตัวทางพยาธิวิทยาของ lipochromes ที่มีลักษณะ autofluorescence สีเหลืองวางอยู่ในเซลล์ประสาทและเซลล์อื่น ๆ ที่นำไปสู่การสูญเสียของเซลล์ประสาทส่วนใหญ่ในเยื่อหุ้มสมองสมองและจอประสาทตา การตรวจสอบโครงสร้างพื้นฐานพบว่า lipopigments ประกอบด้วยสารเชิงเส้นและลายนิ้วมือเหมือนในชนิดย่อยทางคลินิกที่แตกต่างกัน นอกจากการมีอยู่ของเซลล์ประสาทในระบบประสาทส่วนกลางแล้วสิ่งเหล่านี้ยังสามารถพบได้ในการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการตรวจสอบโครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด