spherocytosis ทางพันธุกรรมในเด็ก

กรรมพันธุ์ spherocytosis (HS) เป็นกรรมพันธุ์ hemolytic โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนโครงกระดูกพังผืด แต่กำเนิดของเม็ดเลือดแดง คุณสมบัติหลักของมันคือเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมขนาดเล็กกว่าจะเห็นในเลือดส่วนปลาย ทางการแพทย์มีลักษณะเป็นโลหิตจาง, ดีซ่าน, ม้ามโต, เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นในเลือด, โรคโลหิตจางเรื้อรังและซ้ำเฉียบพลันตอนของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เป็นที่ชัดเจนแล้วว่า HS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง กลไกการแตกของเม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องในโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นทรงกลม Ldquo; plasticity rdquo; ลดการเกิดตกเลือด extravascular ในม้ามเมื่อมันถูกทำลายอายุใด ๆ ที่สามารถได้รับผลกระทบ