กลุ่มอาการของโรคกระดูกอ่อน ectoderm hypoplasia ในเด็ก

ดาวน์ซินโดร dysplasia กระดูกอ่อน ectodermal ยังเป็นที่รู้จักเอลลิสแวน Creveld ดาวน์ซินโดรพิการ แต่กำเนิด, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดของการกลายเป็นปูนกระดูกอ่อน, ดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia กระดูกอ่อน ฯลฯ เป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค การกลายพันธุ์หรืออิทธิพลของสภาพแวดล้อมทำให้ความแตกต่างของแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกยาวนั้นเบี่ยงเบนไปจากปกติทำให้เกิดความบกพร่องในการเพิ่มจำนวนของแผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกยาว ผู้ป่วยมีลักษณะแคระเมื่อแรกเกิดปรากฏว่าเป็นคนแคระขาสั้นและอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติที่อวัยวะเพศ