galactosemia ในเด็ก

Galactosemia (galactosemia) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาด galactose-1-phosphate uridyl transferase (Gal-1-PUT), กาแลคโตสและออกซิเดชัน ผลิตภัณฑ์ลดการสะสมในร่างกายและอาการรุนแรงเช่นตับและต้อกระจกปรากฏ