โรคซีสตีนในเด็ก

Cystineuria (cystinuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมครอบครัวมันเป็นโรคถอย autosomal มันประกอบด้วยเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อไตใกล้เคียงและ jejunal mucosa คู่ของกรดอะมิโนฐาน (รวมถึงไลซีน, อาร์จินีน) , Ornithine) และซีสตีน โรคนี้หายากทางคลินิกและส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กและทารก Cysteine ​​ถูกกักตัวไว้ใน lysosome ของเซลล์และผลึกของมันถูกฝากไว้ในอวัยวะภายในเช่นกระจกตาเยื่อบุกระดูกไขกระดูกต่อมน้ำเหลืองเซลล์เม็ดเลือดขาวและไตทำให้เกิดความเสียหายต่อไตท่อไตและการทำงานของไตในที่สุด ความตาย