Gaucher โรคในเด็ก

โรค Gaucher (GD) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Lysosomal Storage (LSD) และเป็นมรดกตกทอด autosomal เนื่องจากการขาด gluc-glucosidase-glucocerebrosidase, glucocerebroside จะถูกสะสมใน monocytes ของตับม้ามกระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง ลักษณะทางคลินิกของมันคือ hepatosplenomegaly อาการปวดกระดูกและการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางในเด็กที่มีอาการ Type II และ III เซลล์ Gaucher เป็นลักษณะของโรคนี้