ดาวน์ซินโดร Niznov

ดาวน์ซินโดรมของ Nezelof เป็น thymic alymphoplasia แต่มันไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพาราไธรอยด์มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal และผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องใน purine nucleoside phosphorylase นั่นคือ การขาดเอนไซม์ในเส้นทางการเปลี่ยน purine เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมหลัก