ประเภทโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็ก

ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคชนิดที่ 2 (โรค Pompe) เป็นโรคขาดกรด maltase ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal คลาสของความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์พิการ แต่กำเนิด สาเหตุหลักมาจากการขาดกรด maltase ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนจำนวนมากในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ทั่วร่างกายอาการหลักคือหัวใจล้มเหลวและกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งสามารถตายจากภาวะหัวใจล้มเหลวในวัยเด็ก ยังเป็นที่รู้จักโรค Pompe, โรค Pompe, เผยแพร่ไกลโคเจนสะสมยั่วยวนหัวใจ, rhabdomyomas หัวใจพิการ แต่กำเนิด, glycogen สะสมระบบประเภทของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อ, โรคหัวใจไกลโคเจนและอื่น ๆ