โรค Lafora

Laforarsquo; s โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ เกิดขึ้นในวัยเด็กและวัยรุ่น ครั้งแรกเป็นของโรคลมชัก myoclonic ครอบครัว ตามข้อมูลการชันสูตรศพในปี 1911, Lafora พบว่าพลาสซึมของเซลล์ประสาทในเยื่อหุ้มสมองสมอง, ฐานดอก, ฐานดอก, substantia nigra, หลอดสีซีดและนิวเคลียส dentate มีร่างกายรวม basophilic (ร่าง Lafora) ตั้งแต่นั้นมา ความเข้าใจใหม่ของโรค อาการชักที่มีการแปลเริ่มต้นในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยดังนั้นพวกเขามักจะได้รับการวินิจฉัยด้วยโรคลมชักทั่วไปในระยะแรกบางครั้งก่อนที่ myoclonus และอาการชักเกิดขึ้นผู้ป่วยมีอาการประสาทหลอนภาพหรือปรากฏหงุดหงิดมีอารมณ์แปลก ๆ การลดลงของความรู้ความเข้าใจทางเพศ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ดิ้นรนเพื่อเอาชีวิตรอดจนถึงอายุ 25 EEG ของผู้ป่วยแสดงคลื่นช้าและการกระจายแบบโฟกัสหรือโฟกัสหลายจุด โรคนี้ต้องได้รับการวินิจฉัยโดย neuropathology ร่างกาย Lafora อยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ประสาทที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 3 ถึง 30 ไมโครเมตรปฏิกิริยาในเชิงบวกของการย้อมสี PAS และ Alcian สีน้ำเงินเป็นบวกกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัย