การขาด purine nucleotide phosphorylase ในเด็ก

การขาด Purine nucleoside phosphorylase (PNP) เป็นที่ประจักษ์เป็นส่วนใหญ่เนื่องจากการขาดการทำงานของ T เซลล์ภูมิคุ้มกันและเซลล์ B อาจเป็นปกติ โรคนี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี 1975 เป็นโรคถอยอัตโนมัติ