การตรวจคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย

การตรวจคัดกรอง Phenylketonuria (PKU) เป็นการทดสอบที่สำคัญสำหรับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด Phenylketonurics (phenylketonurics; PKU) เป็นโรคกรดอะมิโนทั่วไปซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ในเส้นทางการเผาผลาญอาหารของฟีนิลอะลานีนซึ่งทำให้ฟีนิลอะลานีนไม่สามารถเปลี่ยนเป็นไทโรซีนได้ กรด Keto สะสมและถูกขับออกมาจากปัสสาวะเป็นจำนวนมาก อาการทางคลินิกหลักคือปัญญาอ่อนชักและ hypopigmentation โรคนี้เป็นลักษณะด้อยถอยอัตโนมัติ