การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอด DMD และ BMD

Duchenne muscular dystrophy (DMD) และ Becker muscular dystrophy (BMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบเชื่อมโยง X ที่เชื่อมโยงซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่อต้าน dystrophin การบาดเจ็บของฉัน ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญคือการลบของชิ้นส่วนของยีนมีอุบัติการณ์สูงของการลบที่ปลาย 5 'และ 3' ของยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาค Exon 51 เป็นจุดสูงสุดเกือบ 80% ของการลบในกรณีจีนเกิดขึ้นที่นี่ พื้นที่ ในหมู่พวกเขาการลบขนาดใหญ่ (หนึ่งหรือหลาย exons) การบัญชีสำหรับ 60%, การกลายพันธุ์ซ้ำบัญชี 6% และมีการลบไม่ต่อเนื่องหรือการกลายพันธุ์ที่ซับซ้อนในผู้ป่วยรายเดียวกันที่มีทั้งการลบและการทำซ้ำ การเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์เดี่ยวคิดเป็น 29% การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดของทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงดำเนินการโดยใช้เทคโนโลยี MLPA และเทคโนโลยีการวิเคราะห์การเชื่อมโยง polymorphism intra-gene microsatellite polymorphism