คัดกรองกาแลคโตซีเมีย

การตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทารกแรกเกิดมีกาแลคโตสเพิ่มขึ้นในเลือดและปัสสาวะ อาการหลักคือความผิดปกติทางโภชนาการต้อกระจกปัญญาอ่อนและ hepatosplenomegaly โรคนี้เกิดขึ้นในคนที่มีความบกพร่อง แต่กำเนิดของ galactose-1-phosphate uridine transferase เมื่อกาแลคโตสหายไปจากอาหารอาการอาจดีขึ้น กรณีทั่วไปเกิดขึ้นในระยะปริกำเนิดและอาการเช่นอาเจียน, antifeeding, การสูญเสียน้ำหนักและอาการง่วงนอนมักจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่วันหลังจากให้อาหารนมตามด้วยอาการตัวเหลืองและตับขยาย หากไม่สามารถวินิจฉัยได้ทันเวลาและให้นมต่อไปจะยิ่งทำให้อาการแย่ลงและอาการระยะสุดท้ายเช่นน้ำในช่องท้องตับวายและเลือดออกจะเกิดขึ้นภายใน 2 ถึง 5 สัปดาห์ เช่นการใช้การตรวจสอบโคมไฟร่องการเริ่มต้นของการก่อต้อกระจกสามารถพบได้ เด็กประมาณ 30% ถึง 50% ในเด็กจะเป็นโรคติดเชื้อ Escherichia coli ในช่วงสัปดาห์แรกของการเกิดโรคซึ่งจะทำให้โรคร้ายแรงขึ้น