ขาด lactase แต่กำเนิด

การขาด lactase แต่กำเนิด: ทารกอาเจียนไม่นานหลังจากกินนมแม่หรือนมวัวตั้งแต่แรกเกิดและไม่สามารถเติบโตขึ้นภาวะขาดน้ำ, ภาวะเลือดเป็นกรด, lactoseuria, และกรดอะมิโนเกิดขึ้นสภาพมีความรุนแรงและการพยากรณ์โรคไม่ดี โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการแพ้ไดแซ็กคาไรด์หมายถึงโรคประจำตัวต่างๆหรือการได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุลำไส้เล็กแปรงเยื่อเมือกขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์ซึ่งทำให้การย่อยและการดูดซึมของไดแซ็กคาไรด์เป็นเรื่องยาก ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น แบ่งออกเป็นการขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรด์หลักและรอง ได้แก่ lactase, sucrase, maltase, trehalase และการขาดอื่น ๆ ที่ขาด lactase ที่พบมากที่สุด การขาดแลคเตสจะเรียกว่าการแพ้แลคโตสหรือแลคโตส malabsorption แลคเตสสามารถย่อยแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคสได้เนื่องจากการขาดแลคเตสผู้ป่วยจะมีการดูดซับไดแซ็กคาไรด์เพียงเล็กน้อยหลังจากรับประทานแลคโตสและส่วนที่เหลือจะเข้าสู่ลำไส้ส่วนล่าง แบคทีเรียในลำไส้จะหมักกรดอินทรีย์เช่นกรดแลคติกและคาร์บอนไดออกไซด์และไนโตรเจน ผลกระทบของกรดอินทรีย์ในทางเดินลำไส้ทำให้เกิดการขับถ่ายของอุจจาระที่เป็นกรดซึ่งทำให้เกิดการขยายช่องท้องและเสียงลำไส้เนื่องจากการผลิตก๊าซมากเกินไป