YBSITE

CM1 โรคที่เก็บ Ganglioside

CM1 gangliosidosis เป็นโรค lysosomal ทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด galactosidase มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ลักษณะทางคลินิกเป็นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่ก้าวหน้าและความผิดปกติของโครงกระดูกคล้ายกับ mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ