Screening fenylketonurie (PKU).

Screening fenylketonurie (PKU) je důležitou kontrolou novorozeneckého screeningu. Fenylketonurika (PKU) je běžné metabolické onemocnění aminokyselin způsobené nedostatkem enzymů v metabolické cestě fenylalaninu, který zabraňuje přeměně fenylalaninu na tyrosin, což má za následek fenylalanin a jeho Ketoacid se hromadí a je vylučován ve velkém množství z moči. Hlavními klinickými projevy jsou mentální retardace, záchvaty a hypopigmentace. Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Fenylalanin je jednou z esenciálních aminokyselin v těle. Denní příjem normálních lidí je asi 200-500 mg, z čehož 1/3 je pro syntetický protein, a 2/3 je přeměněn na tyrosin fenylalaninhydroxylázou (PAH) v hepatocytech. Syntetický tyroxin, adrenalin a melanin. Při přeměně fenylalaninu na tyrosin se kromě PAH musí jako koenzym podílet také tetrahydrobiopterin (BH4). Základní informace Specializovaná klasifikace: klasifikace vyšetření růstu a vývoje: vyšetření krve Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Tipy: Vyberte rostlinnou nebo živočišnou bílkovinu s vysokou nutriční hodnotou, jako je mléko, vejce, ryby, libové maso, různé sójové výrobky. Normální hodnota Obsah fenylalaninu je 0,06 - 0,18 mmol / l (1 - 3 mg / dl). Klinický význam Abnormální výsledky: 1, nervový systém Včasné abnormality neurologického chování, jako je vzrušení, hyperaktivita nebo letargie, vadnutí, některé vykazovaly zvýšený svalový tonus, hyperreflexii, křeče (asi 25%), následovaný inteligentním vývojem, 80% má EEG Abnormální. Neurologické symptomy s nedostatkem BH4 se objevují dříve a závažnější, běžný svalový tonus je snížen, letargie, křeče, jako je například neléčení, často mizely v raném dětství. 2, vzhled V důsledku nedostatečné syntézy melaninu jsou vlasy, kůže a duhovka světlejší měsíce po narození. Suchá pokožka a někdy provázená ekzémem. 3, jiné Díky výboji kyseliny fenyloctové v moči a potu má speciální zápach moče potkana. Lidé, kteří potřebují zkontrolovat: Rodiče mají tento příznak a novorozenci mají výše uvedené příznaky. Vysokými výsledky mohou být nemoci: fenylketonurie, fenylketonurie u dětí Tabu před vyšetřením: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Požadavky na kontrolu: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Proces inspekce Po 3 dnech krmení byly kořeny chodidel shromážděny, absorbovány na silném filtračním papíru, vysušeny a odeslány do screeningového centra. Test inhibice růstu bakterií Guthrie byl stanoven semikvantitativně. Principem je, že inhibici může podporovat fenylalanin. Bacillus subtilis re-growth, obsah benzen tyrosinu v krvi byl stanoven rozsahem růstového kruhu a kolorimetrické kvantitativní stanovení bylo také provedeno působením fenylalanin dehydrogenázy a falešně pozitivní rychlost byla nízká. Pokud je obsah fenylalaninu> 0,24 mmol / l (4 mg / dl), což je dvojnásobek běžné referenční hodnoty, měla by být žilní krev zkontrolována nebo kvantifikována na fenylalanin a tyrosin. Normální koncentrace lidského fenylalaninu je vyšší u dětí s plazmatickým fenylalaninem až do 1,2 mmol / l (20 mg / dl) a krevní tyrosin je normální nebo mírně nižší. Nevhodné pro dav 1. Pacienti, kteří užívali antikoncepci, tyreoidální hormony, steroidní hormony atd., Mohou ovlivnit výsledky vyšetření a zakázat pacientům, kteří nedávno užívali drogovou anamnézu. 2, zvláštní onemocnění: pacienti s hematopoetickou funkcí snižující onemocnění, jako je leukémie, různá anémie, myelodysplastický syndrom atd., Pokud není vyšetření nezbytné, pokuste se odebrat méně krve. Nežádoucí účinky a rizika 1, subkutánní krvácení: v důsledku doby lisování kratší než 5 minut nebo technologie odběru krve nestačí, atd. Může způsobit subkutánní krvácení. 2, nepohodlí: v místě vpichu se může objevit bolest, otok, něha, podkožní ekchymóza viditelná pouhým okem. 3, závratě nebo mdloby: při odebírání krve v důsledku emocionálního přetížení, strachu, reflexu způsobeného vzrušením nervů vagu, snížením krevního tlaku atd. Způsobeným nedostatečným přísunem krve do mozku způsobeným mdloby nebo závratěmi. 4. Riziko infekce: Používáte-li nečistou jehlu, můžete být vystaveni riziku infekce.