Screening cysteurie

Screening na cysteineurii je důležitým testem při novorozeneckém screeningu. Děti s cysteurií jsou při narození normální, více než 5 až 9 měsíců po narození. 1 stanovení moči homocysteinu, lze použít screeningovou metodu, tj. Test nitroprusidu sodného: 1 ml moči se přidá do 5% vodného roztoku kyanidu sodného, ​​umístí se na 5 minut, přidá se kapka 5% roztoku nitroprusidu sodného, ​​červená nebo fialová červená je pozitivní , což naznačuje, že v moči je nadbytek aminokyselin obsahujících síru. 2 Diagnóza závisí na aktivitě enzymu. Aktivita enzymu může být měřena kožními fibroblasty. Heterozygoti mohou být také detekováni touto metodou. 3 prenatální diagnostika může měřit enzymatickou aktivitu amniocytů. Základní informace Specializovaná klasifikace: klasifikace vyšetření moči: funkční test moči / ledvin Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Tipy: Zkuste jíst méně kořeněná a stimulující jídla. Normální hodnota Neexistuje žádná nadměrná aminokyselina obsahující síru, cystationionyntetáza, methyltetramethan-homocysteinmethyltransferáza a normální obsah 5,10-N-methylenetetrahydrofolát reduktázy v moči. Klinický význam Abnormální výsledky: Dítě má zpožděný vývoj a krátkou postavu, může sedět samostatně, dokud není 1 rok starý, sotva může chodit, dokud není 2 roky starý. Po dětství byla reakce pomalá a jazyk byl narušen. Stupeň mentální retardace se liší od člověka k člověku a mentální retardace a pomalá reakce mají tendenci se vyvíjet pomalu. Kromě záchvatů se mohou vyskytnout další neurologické příznaky, jako jsou myoklonické záchvaty, delirium a hluboké reflexy. Novorozenci musí být vyšetřeni na abnormální vývoj v populaci. Opatření Tabu před vyšetřením: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Požadavky na kontrolu: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Proces inspekce 1 stanovení moči homocysteinu, lze použít screeningovou metodu, tj. Test nitroprusidu sodného: 1 ml moči se přidá do 5% vodného roztoku kyanidu sodného, ​​umístí se na 5 minut, přidá se kapka 5% roztoku nitroprusidu sodného, ​​červená nebo fialová červená je pozitivní , což naznačuje, že v moči je nadbytek aminokyselin obsahujících síru. 2 Diagnóza závisí na aktivitě enzymu. Aktivita enzymu může být měřena kožními fibroblasty. Heterozygoti mohou být také detekováni touto metodou. 3 prenatální diagnostika může měřit enzymatickou aktivitu amniocytů. Heterozygoti mohou být také detekováni touto metodou měřením aktivity enzymu. Nevhodné pro dav Nevhodný dav: Žádný. Nežádoucí účinky a rizika Žádné zjevné komplikace a poškození.