Fenylpyruvát v moči (PA)

Kvůli nedostatku nebo nedostatku fenylalanin hydroxylázy u pacientů nelze fenylalanin přeměnit na tyrosin v metabolismu a fenylalanin je produkován transaminázou za vzniku fenylpyruvátu z moči. V těle se hromadí velké množství fenylpyruvátu, což může poškodit nervový systém pacienta a ovlivnit metabolismus pigmentů v těle. Fenylpyruvátový test se běžně používá při screeningu novorozenecké fenylketonurie (PKU), která u novorozenců způsobuje vrozenou demenci. Tento test je pouze skríningovým testem PKU, je-li to nutné, stanovení obsahu fenylalaninu v séru, obvykle v případě, že sérový fenylalanin až do 1,2 mmol / l (20 mg / dl) nebo více, může být diagnóza potvrzena. Základní informace Odborná klasifikace: klasifikace kontroly růstu a vývoje: funkční test moči / ledvin Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Výsledky analýzy: Pod normální: Normální hodnota: Ne Nad normální: Negativní: Normální. Pozitivní: Nalezeno ve fenylketonurii (PKU). Tipy: Měl by být zkontrolován do 30 až 60 dnů od narození. Je třeba vzít čerstvou moč, neužívejte fenolická léčiva před experimentem. Normální hodnota Kvalitativní negativní. Zaznamenáno jako (-). Klinický význam Pozitivní pro fenylketonurii (PKU). Pozitivním výsledkem může být nemoc: preventivní opatření fenylketonurie Měl by být zkontrolován do 30 až 60 dnů po narození. Je třeba vzít čerstvou moč, neužívejte fenolická léčiva před experimentem. Proces inspekce (1) 4 ml moči plus 1 ml srážedla, promíchejte, na chvíli odstraňte sraženinu filtračním papírem nebo odstředěním, abyste získali čirou moč. (2) Vyčeří se 2 až 3 kapky koncentrované kyseliny chlorovodíkové v moči, 2 až 3 kapky roztoku chloridu železitého, každá se přidá po 1 kapce, dobře se promíchá a výsledek se okamžitě sleduje. Nevhodné pro dav Obecně žádná tabu. Nežádoucí účinky a rizika Nic.