Hypoplazie šroubovice
Úvod
Úvod Nedostatek ušního boltce je jedním z příznaků Digeolova syndromu u dětí. K obličejovým rysům dětí s Digolgerovým syndromem patří dlouhá tvář, kulová špička a úzký nos, rozštěp patra, zploštělý humerus, zvětšená vzdálenost očí, šilhání, ucho s nízkým údem s depresí náušnice a aurikulární dysplázie a čelist Příliš malý.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je způsobeno některými faktory (jako je virová infekce, otrava), které vedou k vývoji třetího a čtvrtého nervového hřebenu hltanu v časném těhotenství, což má za následek hypoplazii nebo dysplázii brzlíku (často doprovázené příštítnými tělísky). Často doprovázené kardiovaskulárními, maxilofaciálními, ušními a dalšími vývojovými deformitami. Některé děti jsou náchylné k výskytu u dětí narozených starším rodičům a některé z nich souvisí s defekty chromozomu 22q11, zejména s delecí 22q11.2 (del22q11).
(dvě) patogeneze
DGS je skupina polymorfních komplexů včetně faryngeálního oblouku. Etiologie je komplikovaná a možnými faktory jsou kontakt s teratogenními přípravky a mateřská cukrovka. Většina pacientů s DGS (90%) a pacientů se srdečními malformacemi má v 22q11 genovou deleci. Vysokorizikový mutovaný nebo translokovaný fragment genu je mezi D22S75 (N25) a GM00980 a jeho délka je 200-300 kb. Často mutovaná oblast je mezi D22S427 a D22S36. Další snadno mutovanou oblastí je distální konec FCF2. Přesné patogenní nebo kandidátní mutantní geny nebyly dosud objasněny. Tyto kandidátní geny zahrnují N25 (vztaženo na gen těžkého řetězce kosterního svalu a inkluzní faktor CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrátový transportní gen (CTP) a DGCR6.
DGS má také další abnormality chromozomálního místa, včetně haploidu 10q13, 18q21 a 17p13, 9q diploidu a homologního chromozomu 18q.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Otolaryngologie CT mamografie
Imunologické vyšetření
Toto onemocnění postihuje pouze T buňky. Buněčná imunitní funkce je velmi špatná: Absolutní počet lymfocytů z periferní krve je <1,5 × 109 / l, hlavně proto, že počet T lymfocytů je významně snížen a rychlost tvorby E-kroužků je menší než 10%. Počet B buněk periferní krve se zvýšil a koncentrace imunoglobulinu v séru byla normální.
2. Další pomocné kontroly
Rentgenové vyšetření pacienta bez brzlíku.
3. Histopatologické vyšetření
Lymfocyty v hluboké kortikální thymus-dependentní oblasti lymfatických uzlin. Brzlík má malou velikost a obsahuje pouze 10% až 20% normální tkáně brzlíku a příštítná tělíska také chybí nebo není dostatečně vyvinuta. Počet a distribuce plazmatických buněk v periferních lymfoidních tkáních je normální.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Na rozdíl od jiných primárních a sekundárních onemocnění imunodeficience je možné jej identifikovat podle klinických charakteristik a vyšetření laboratorních asistentů.
Srdeční abnormality
Většina pacientů má malformaci výtokového traktu levého srdce. Mezi další léze patří malformace výtokového traktu pravého srdce, včetně plicní síně a tetralogie Fallota, výtokového traktu pravé komory a stenóza plicní tepny.
2. Hypokalcemie
Křeče rukou a nohou způsobené hypokalcemií se obvykle vyskytují do 24 až 48 hodin po narození a 1 pacient diagnostikuje hypokalcemii poprvé ve věku 5 let. Ve 40 případech dlouhodobého sledování bylo korigováno 26 případů hypokalcémie, 4 případy zemřely a zbývajících 10 pacientů pokračovalo v léčbě. Hypokalcemie je zvláště výrazná během prvních dvou týdnů života, ale většina z nich je přechodná a úleva s věkem.
3. Obličejové rysy
Mezi rysy obličeje patří dlouhá tvář, kulová špička a úzký nos, rozštěp patra, zploštělý humerus, rozšířené oko, mžourané oči, ucho s nízkým údem s okluzí ucha a dysplázie ušního boltce a hypomandible. Mezi další vzácné tělesné abnormality patří mikrocefalie, krátká postava, štíhlá špička, tříslová kýla a skolióza.
Opakovaná infekce
Děti s kompletním DiGeorgeovým syndromem mají imunodeficienci v důsledku thymické dysplazie, často s opakovanými infekcemi, projevujícími se jako chronická rýma, opakovaná pneumonie (včetně pneumonie Pneumocystis carinii), orální Candida a průjem. Dítě je velmi slabé a přežít není snadné.
5. Neuropsychiatrické problémy
Se zlepšením léčebných metod se zvýšil počet přeživších DGS a pozornost byla věnována neuropsychiatrickým problémům. Děti s mírným neuropsychiatrickým vývojem a kognitivní poruchou. Většina nemocných dětí měla IQ 73 ± 10. Progresivní svalová rigidita, nestabilita chůze, atd. Naznačují neurodegenerativní změnu.
6. Autoimunitní onemocnění
DGS má vyšší šanci na rozvoj autoimunitních onemocnění než normální děti, včetně juvenilní revmatoidní artritidy, autoimunní hemolytické anémie a tyreoiditidy.
