aminoacidurie
Úvod
Úvod Amino acidurie: (hyperaminoaciduria) je druh metabolického onemocnění charakterizovaného nadměrným vylučováním aminokyselin močí, které lze rozdělit na pre-ledvinové, ledvinové a smíšené. Účinky různých typů vysoké aminokyseliny s vysokým obsahem aminokyselin se velmi liší. Některé mohou dosáhnout dobrých výsledků přísnou kontrolou příjmu odpovídajících aminokyselin ve stravě nebo doplňováním určitých vitamínů. Někteří dokonce přijímají různá opatření, aby se hladina aminokyselin v plazmě přiblížila normálu. Rovněž nezlepšuje klinické příznaky. Renální aminokyselina je proximální tubulární reabsorpce poruch aminokyselin, která způsobuje vylučování velkého množství aminokyselin z moči. Aminokyseliny vylučované močí jsou hlavně glycin, taurin, methyl histidin a podobně. Kromě toho serin, threonin, leucin, fenylalanin a podobně mohou být také vypouštěny v malém množství.
Patogen
Příčina
(1) Příčinou této choroby je rodinné dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Mezi ovlivňující faktory patří věk, pohlaví, strava, fyziologické změny a dědičnost.
Příčiny a klasifikace:
1. Fyziologická aminokyselina moč je způsobena fyziologickými změnami.
2. Patologická aminokyselina moči způsobená chorobou způsobenou aminokyselinou moči:
(1) „prerenální“ aminokyselina moč:
1 „rozlitá“ aminokyselina moč: jako je fenylketonurie, javorová sapurie, je způsobena určitou poruchou metabolismu aminokyselin.
2 „kompetitivní“ aminokyselina moč: jako je hyperprolinémie atd., Způsobená konkurencí v renálních tubulích s aminokyselinou stejného transportního systému.
(2) „Ledvinová“ aminokyselina moči: způsobená vadou v transportu proximálních stočených tubulů.
1 jedna skupina defektů transportního systému aminokyselin: to znamená, že proximální tubuly jsou defektní v transportním systému skupiny aminokyselin a skupina aminokyselin se vylučuje močí, včetně lysinu, argininu, ornitinu, cystinu a guanidinu. Aminokyselina, hydroxyprolin, glycin, kyselina asparagová, kyselina glutamová a podobně.
2 skupiny poruch transportního systému aminokyselin: v důsledku mnohočetných funkčních defektů v proximální zakřivené zkumavce, různé aminokyseliny v moči, doprovázené diabetem, moči s vysokým obsahem fosfátů, dysfunkce kyseliny močové, jako je Fanconiho syndrom, Loweho Počkejte.
(dvě) patogeneze
Zvýšená celková exkrece aminokyselin v moči nebo významné zvýšení individuální exkrece aminokyselin se nazývá aminokyselinaurie. Aminokyseliny jsou důležitou živinou v lidském těle a většinu aminokyselin v těle lze použít k syntéze proteinů. Aminokyseliny v plazmě lze volně filtrovat z močových cest do původní moči, z nichž většina může být zpětně absorbována zpět do krve prostřednictvím proximálních tubulů. Když ledvinová tubulární funkce poklesne, zvyšuje se vylučování aminokyselin močí. Existuje mnoho příčin aminokyselin, které jsou většinou genetické, a poškození ledvin způsobené drogami nebo jedy. Patologická aminokyselina moči může být rozdělena na rozlitou aminokyselinu a renální aminokyselinu. První z nich se týká zvýšení krevních aminokyselin, které překračuje reabsorpční kapacitu renálních tubule, druhý je způsoben vrozenými tubulárními lézemi, jako je Fanconiho syndrom a hepatolentikulární léze.
Renální aminokyselina je dědičné onemocnění, včetně základní aminokyseliny (cystineurie), neutrální aminokyseliny (Hartnupova choroba), jiné aminokyseliny v moči atd., Která je způsobena vadou v proximálním stočeném tubulárním transportu. Alkalická aminokyselina moč (cystineurie) je nejčastější aminokyselina moč, která se snadno tvoří cystinové kameny a poskytuje holá jádra pro tvorbu oxalátového kamene. Neutrální aminokyselina (Hartnupova choroba) je častější u dětí. Jiné iminoglycinové moči, jednoduchá cystineurie, jednoduchá glycinová moč a dikarboxylová aminokyselina jsou méně časté.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření MRI nadledvinek při CT proliferaci u nadledvin
Proto klinické vyšetření pacientů s amino acidurií:
Nejprve, fyzické vyšetření:
Přijetí anamnézy nám dává první dojem a zjevení a také nás vede k pojetí povahy nemoci.
Za druhé, laboratorní kontrola:
Laboratorní vyšetření musí být shrnuta a analyzována na základě objektivních materiálů a lékařských vyšetření, je navrženo několik možných diagnostik a poté jsou provedena další vyšetření k potvrzení diagnózy.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza tohoto onemocnění souvisí hlavně s identifikací močové choroby s dvojitou bází aminokyselin, která se vyznačuje hlavně specifickými aminokyselinami v moči.
Společnost
Mezi běžné klinické projevy různých aminokyselinových močových cest patří poruchy růstu a vývoje a kromě krátkého vzrůstu existuje i mnoho stupňů mentální retardace.
2. Charakteristický výkon
Liší se podle typu aminokyseliny moči:
(1) cystinová moč (alkalická aminokyselina moč): nemoc je nejčastější aminokyselina moč, snadno se tvoří cystinové kameny a poskytuje holá jádra pro tvorbu oxalátových kamenů.
1 specifická renální aminokyselina moč: v moči je velké množství cystinu a tři dvojsytné aminokyseliny a vylučování cystinu močí lze pozorovat v koncentrovaném močovém sedimentu, což je diagnóza tohoto onemocnění. Má důležitou hodnotu. Izoformy tří podtypů byly pozitivní na cystin, lysin, arginin a ornitin v moči a cystein a lysin v moči pacientů typu II a III byly také pozitivní.
2 cystinové kameny: močové kameny jsou často důležitým vodítkem pro pacienty, aby získali diagnózu, často způsobují opakovanou renální koliku, hematurii, obstrukci a sekundární infekci. Kámen pozitivně reaguje s nitroprusidem kyanidem sodným a může být použit jako screeningový diagnostický test. Pokud je množství vylučování cystinu močí malé a jeho koncentrace je pod nasycením, nazývá se to vápenatá cystinurie. Stoller et al. Vyšetřoval člena rodiny pacienta a zjistil, že průměrná koncentrace cystinu v moči byla 496 mg / gCr u 3 pacientů s kameny na stejné dietě po dobu 72 hodin nebo více, 6 pacientů mělo průměrný věk 50 let, ale žádné močové kameny. Průměrná koncentrace cystinu v moči byla 364 mg / gCr, u dalších 34 členů došlo k mírnému zvýšení koncentrace cystinu v moči (průměrná hodnota 151 mg / gCr) a pouze 2 členové měli průměrný věk 44 let, ale koncentrace cystinu v moči. Normální. Tato studie naznačuje, že v každé rodině pacientů se závažnou cystinurií může být několik pacientů bez počtu u pacientů s cystineurií.
3 krátké tělo, mentální retardace: může souviset se ztrátou velkého počtu aminokyselin (zejména lysinu).
4 pyrrolidin a akridinová moč.
5 další: malý počet pacientů často spojených s dědičnou hypokalcémií, hereditární pankreatitidou, hyperurikémií a svalovou atrofií.
(2) Tryptofan v moči (neutrální aminokyselina v moči): kvůli nedostatečné tvorbě niacinamidu, způsobující poškození kůže podobné psoriáze a neurologické příznaky, jako je Hartnupova nemoc. Tato nemoc je většinou nemocná nebo se zhoršuje u dětí. U většiny pacientů se příznaky objevují v raném věku, což je v dospělosti přerušované a spontánně zmírněné. Někteří pacienti onemocní až v dospělosti.
1 krátká postava: Obecně se věří, že mladí lidé mohou mít krátkou postavu, která je způsobena velkou ztrátou výše uvedených aminokyselin v moči a stolici, což způsobuje poruchy výživy. Avšak podle dlouhodobého dynamického pozorování 15 dětí v Austrálii Wilckenem a kol. Má nemoc malý vliv na růst a vývoj dětí a výška je ovlivněna jen nepatrně a duševní vývoj je normální.
2 poškození kůže: vyrážka typu lupénky citlivé na světlo, v exponovaných částech těla se vyrážka po vystavení slunci zhoršuje. Mori a kol. Uvedli případ 37letého nástupu u dospělých, klinicky pouze s neuropsychiatrickými příznaky a bez kožních změn.
3 neuropsychiatrické příznaky: těžké případy mohou mít paroxysmální cerebelární ataxii, příležitostné psychiatrické příznaky se mohou spontánně zmírnit během několika týdnů. Nadměrná aktivita a kojení mohou zhoršovat příznaky kůže a nervového systému. Toto onemocnění má dobrou prognózu.
(3) tyrosin moč: může vyvolat paroxysmální cerebelární ataxii a psychiatrické příznaky. Podle výše uvedené klinické anamnézy lze diagnostikovat rodinnou anamnézu a velké množství cystinu v moči. Kvantitativní analýza moči chromatografie je užitečná pro diagnózu a psaní.
