Příznak
Oddělení genetických chorob
- Porucha metabolismu fenylalaninu
- fúze genů
- Autozomální aberace
- super samice
- super samec
- Syndrom křehkého X
- dibazická aminokyselinurie
- moč dikarboxyaminokyselin
- hyperhomocysteinémie
- onemocnění z ukládání cystinu
- Nedostatek trehalázy
- Šikmý obloukový stín
- tuberózní skleróza
- palec znamení
- zobákovitý nos
- Více močových porfyrinů v moči
- Symetrická atrofie peroneálního svalu postupně postupuje nahoru
- Chromozomální abnormality
- Vzhled se postupně stává drsným
- Zvýšená akumulace SM
- tetralogie nehtové kosti
- Spodní část těla je kratší než horní
- Horizontální záhyby na dlani (přes ruku)
- mluvit nazálně
- medulární houbová ledvina
- Projděte dlaní
- Vrozený nedostatek faktoru X
- růžový jednoduchý záhyb
- těžká pseudotrofická malnutrice
- dědičná obezita
- dědičná intolerance fruktózy