Rozteč řezáků se rozšířila
Úvod
Úvod Rozšíření řezáků je jedním ze symptomů manosidózy typu II. Onemocnění při skladování manózy typu II se vyskytuje více než 2 roky, fyzický a psychomotorický vývoj je normální, po 2 letech věku je vývoj sexuálního mozku zpožděn, časté respirační infekce, ošklivá tvář, husté obočí, rozšíření řezáků, konvexní čelist , než je vlasová linie nízká, vyskytují se mírné oboustranné hluchoty (většinou smyslové). U některých pacientů může dojít ke snížení plné krve.
Patogen
Příčina
Genetické defekty, nedostatek kyselé alfa-mannosidázy u pacientů je hlavní příčinou. Klinické rysy systémových onemocnění způsobených nedostatkem a-mannosidázy jsou podobné Hurlerovu syndromu a neexistuje mukopolysacharid, ale v tkáni je zvýšena složka obsahující manosu.
Normálně tento enzym hydrolyzuje oligosacharid alfa vázaný mannosid. Protože kyselá alfa-manosidáza je v onemocnění nedostatečná, nelze glykoprotein rozložit a oligosacharid bohatý na manosu je uložen v tkáni, zejména v mozku, a je vylučován močí. Neurony v mozku jsou oteklé a podobné balonu. Sediment je manosou obsahující glykoprotein.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Orální endoskopické orální rentgenové vyšetření
Podle klinických příznaků mohou být diagnostikovány rentgenové nálezy, opakované infekce, mentální retardace, pomalý pohyb, jaterní a jiná tkáňová biopsie s deficitem α-mannosidázy kyselého typu a nadměrným mukopolysacharidem v moči atd..
1. V neutrofilech, lymfocytech a buňkách kostní dřeně v okolní krvi jsou vakuolární tkáně jater a biopsie jiných tkání, biochemická analýza, která ukazuje zvýšení manosidu a nedostatek kyselé α-mannosidázy; Oligosacharidy manózy.
2, rentgenové vyšetření: rentgenové vyšetření ukázalo mírnou mnohočetnou dysplázii kostí, bederní vertebrální dysplasii, zobák-jako: valerus humerálního křídla, deformita kyčelního kloubu, rozšíření žebra, rozšíření hrudníku s dlouhými kostmi Metakarpální a falanga jsou zesíleny, lebka a lebka jsou zpevněné a v některých případech může dojít k závažné skolióze a hrbolku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Mělo by se odlišit od následujících:
Typ I nebo kojenecký typ je obvykle při narození normální. Asi 1 rok starý může být progresivní ošklivost obličeje, obří jazyk, plochý nos, velká uši, široká mezizubní šířka, velká hlava, velké ruce a nohy, nízký svalový tonus a pomalý pohyb končetin, ale stupeň Méně než Hurlerův syndrom, sternální výtečnost, torakolumbar, zesílená lebka, rohovka je obecně jasná, ale někteří pacienti mají krystalickou opacitu, někteří pacienti mají při narození hluchotu nebo jazykovou bariéru, mentální retardaci.
Podle klinických příznaků mohou být diagnostikovány rentgenové nálezy, opakované infekce, mentální retardace, pomalý pohyb, jaterní a jiná tkáňová biopsie s deficitem α-mannosidázy kyselého typu a nadměrným mukopolysacharidem v moči atd..
