hořící mateřská skvrna na obličeji
Úvod
Úvod Beckwith-Wiedemannův syndrom je syndrom exomphalos-makroglossia-gigantismu, známý také jako EMG syndrom, Wiedemannův syndrom typu II, Wilmův nádor a syndrom hypertrofie poloviny těla, Beckwithův syndrom, syndrom neonatální hypoglykémie visceromegálie, makroglosia, mikrocefaly. Podle statistik je incidence hypoglykémie asi 33% až 50%. Viscerální hypertrofie je také běžná, například játra, ledviny, slinivka břišní, srdce atd. Mají nepřiměřenou hypertrofii. Kromě toho mohou existovat obličejové planoucí mateřské skvrny, deformace ušních boltců a centrální vývoj obličeje.
Patogen
Příčina
Predispoziční faktory planoucích mateřských skvrn na obličeji
Příčina Bo-Weiho syndromu není známa a může to být autozomální monogenní dědičné onemocnění. Věří se také, že může být zděděno více genů.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Celá krevní glukóza Hb sérový glukagon (PG) echokardiografie v M-módu (ME) dvojrozměrná echokardiografie Dopplerova echokardiografie
Vyšetření planoucí skvrny na tváři
Obří jazyk ovlivňuje sání a způsobuje potíže s krmením, poruchy řeči a nejasná slova. Twitching, obří ledviny, obří oční bulvy, obří ureter, idiopatická srdeční hypertrofie, kryptorchidismus, klitorisová hypertrofie, diafragmatický defekt, erytém obličeje, flambující skvrna obličeje. Snadno trpí Wilmovým nádorem, hepatoblastomem, nefroblastomem, gonadálním nádorem, rakovinou nadledvin atd.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Příznaky planoucí skvrny od matky na tváři
1. Při zasažení obličeje se záhyby prohloubí a vytvoří „lví tvář“: častější je ve stadiu T-buněčného lymfomového plaku, který postupuje od stadia erytému nebo se vyskytuje na normální kůži a vykazuje nepravidelný tvar a mírně jasnější hranice. Pláty jsou tmavě červené až fialové barvy a mohou být použity v různých stupních. Může se samočinně rozlišovat, nebo může být roztavena do velkých plaků. Hrany jsou prstencovité, lukovité nebo kulhavé. Když je ovlivněna tvář, záhyby se prohloubí a vytvoří „lví tvář“.
2. Kongesce obličeje je třešňově červená: v důsledku systémové orgánovéngiektázie může být zvýšená vaskulární permeabilita vyjádřena jako kongesce tváře, zarudnutí obličeje, třešňově červená, viditelná při otravě oxidem.
1. Umbilická boule: Je to hlavní nejvýznamnější malformace, obvykle obrovská pupeční boule se základní šířkou větší než 6 cm, která může obsahovat játra a / nebo tenké střevo.
2. Obří jazyk: Jazyk je plný úst a jazyk je často vysunut z úst. Protože ústa se nezvýší, obří jazyk ovlivňuje sání, což způsobuje potíže s krmením, ovlivňuje normální kousnutí, což má za následek poruchu řeči a nejasnou řeč.
3. Obří: Tělo dítěte je výrazně větší než průměrný novorozenec. Tělesná hmotnost a délka obřího těla jsou výrazně vyšší než normální věk a jejich obří tělo s věkem stále roste. Některé projevy růstu a vývoje, poloviční délka hypertrofie.
4. Hypoglykémie: Hypoglykémie je v novorozeneckém období, zejména u předčasně narozených dětí. Většina hypoglykémie se vyskytuje 24 až 48 hodin po narození, dokonce několik hodin po narození. V prvním měsíci dochází k častým útokům a závažné případy mohou způsobit křeče a ztrátu vědomí. Hypoglykémie se obvykle zastaví za 3 až 4 měsíce po narození a po operaci se hladina glukózy v krvi vrátí do normálu.
5. Další abnormality v pupočníku: Mohou existovat pupeční kýly, kýlní pupeční šňůra a abdominis rekta.
6. Jiné malformace: viscerální hypertrofie, obří ledviny, obří oční bulvy, obří ureter, srdeční malformace, idiopatická srdeční hypertrofie, kryptorchidismus, klitorisová hypertrofie, diafragmatický defekt, mikrocefaly, špatný vývoj obličeje, malformace uší, erytém obličeje Obličejové planoucí skvrny atd., Zejména v čelních obočích.
7. Vztah s nádory: Toto onemocnění má tendenci snadno ovlivňovat určité nádory. Literatura uvádí, že asi 10% pacientů má Wilmův nádor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadální nádor, rakovinu nadledvin atd. Další zpráva s hypertrofií poloviny těla je pravděpodobnější, že bude mít kombinovaný nádor v rozmezí od 25% do 30%.
