Fragile X Syndrome

Křehký chromozom X znamená, že chromozomy mezi pruhy Xq27 až Xq28 jsou podobné vláknu, což způsobuje, že připojené konce mají satelitní strukturu. Protože toto místo podobné vláknu je náchylné ke zlomení. Říká se tomu křehké místo. Chromozom X s křehkým místem v Xq27 se nazývá křehký chromosom X, označovaný jako fra (x), takže nemoc, kterou způsobuje, se nazývá syndrom křehkého X (OMIM 309550). Velké množství údajů ukazuje, že incidence fra (x) představuje asi 1/2 až 1/3 pacientů s intelektuální dysplázií spojenou s X. V obecné mužské skupině je míra detekce 1,8 / 1000. Jeho výskyt je na druhém místě pouze vrozeným typem (Downův syndrom).