Chromozomální abnormalita

Chromozomální abnormality, také známé jako chromosomová dysgeneze, se vztahují na abnormální počty chromozomů a strukturální aberace. Chromozom sestává z DNA a proteinů a většina genů je lokalizována v DNA chromozomu. Chromozom je základní látka, která tvoří jádro buněk a je nositelem genů. Čínský Američan Jiang Youxing (1956) identifikoval 46 lidských chromozomů a Caspersson et al. (1970) poprvé publikovali fotografie lidských chromozomálních pásů. Od Pařížské mezinárodní konference o názvech chromosomů v roce 1971 bylo objeveno více než 3 000 lidských chromozomálních abnormalit a strukturálních aberací. V současné době bylo identifikováno více než 100 syndromů chromosomových chorob.