Tyrosinémie

Tyrosin, který potřebuje lidské tělo, se získává dietou nebo oxidací fenylalaninu, kromě toho, že dodává syntetický protein, je také prekurzorem dopaminu, adrenalinu a melaninu, přebytek tyrosinu se tím degraduje Dráha se rozpadá na oxid uhličitý a vodu. Vadné enzymy v každém kroku jeho metabolické dráhy mohou způsobit řadu nemocí s různými klinickými projevy: U přibližně 30% předčasně narozených dětí a 10% novorozenců se může rozvinout dočasná hypoxie v důsledku jaterní 4-hydroxyfenylpyruvát dioxidázy. Sexuální hypertyrosinemie obvykle zmizí během několika týdnů po snížení obsahu bílkovin ve stravě na g / kg za den a podání vitaminu C. Těžká onemocnění jater často způsobují poruchy metabolismu tyrosinu, které jsou způsobeny zhoršenou aktivitou tyrosin transaminázy, 4-hydroxyfenylpyruvát dioxidázy a močové oxidázy.