Digeorgův syndrom

Děti se syndromem imunodeficience způsobené primární imunodeficiencí T-buněk vykazují hlavně imunosupresi zprostředkovanou buňkami, což představuje 5% až 20% primárního onemocnění imunodeficience. Defekty T buněk také nepřímo ovlivňují efektorové buňky, jako jsou monocyty a B buňky, které jsou aktivovány T buňkami iniciovanými antigenem. Závažné defekty T buněk vyvolávají klinické příznaky více než jeden rok po narození, což se může projevit jako kombinovaná imunitní nedostatečnost různých systémů imunitní odpovědi a mírné defekty T buněk se mohou objevit až v dospělosti. Patří mezi ně thymická hypoplasie, hypokalcemie, vrozené srdeční choroby a deformace obličeje. Většina případů je součástí Dieggerova syndromu, tj. Není poškozen brzlík, počet a funkce T buněk je normální a infekce je vzácná. Nemnoho případů je kompletní Digeorge syndrom, to je, ty s tymickými defekty.Některé nemocné děti mají také parciální tymické defekty a jejich imunitní funkce defekty postupně zlepšovat v průběhu času. Počet a funkce T buněk u pacientů s kompletním Dieggerovým syndromem jsou významně sníženy a mají jasnou tendenci infikovat.