Primární ciliární dyskineze

Primární ciliární dyskineze je vzácná genetická abnormalita, která může způsobit abnormální ultrastrukturální morfologii řasinek a onemocnění je zřídka diagnostikováno v novorozeneckém období. Tento stav je třeba zvážit v případech nevysvětlitelné novorozenecké respirační tísně, zejména v přítomnosti úplné mimoděložní mimoděložní a vícenásobné atelektázy. Během novorozeneckého období jsou nutné ciliární studie k potvrzení diagnózy. Toto onemocnění se také nazývá imobilizovaný ciliární syndrom. Protože v roce 1901 byly hlášeny některé případy sinusitidy, bronchiektázie a pravého srdce, zaznamenal Kartagener v roce 1933 4 případy tohoto typu malformace, která se později stala Kartagenerovým syndromem (KS). Následný výzkum zjistil, že [[respirační trakt]] [epiteliální buňka]] defekty ramene ciliárního dyneinu u pacientů s KS byly spojeny se sníženou mukozální clearancí a ztrátou motility řasinek a spermií, a navrhly se pojmenovat nemoc jako syndrom pevné řasinky Nyní také známý jako primární ciliární dyskineze. ICS je genetický defekt ve struktuře řasinek. Jedná se hlavně o defekt ramene nebo ozáření ciliárního proteinu, který způsobuje abnormální pohyb ciliár a cilii na sliznici se vyjasní a dysfunkce. Ocas spermie je zvláštní druh řasinek. Když je jeho struktura neobvyklá, sperma ztratí svoji motorickou funkci, což způsobuje neplodnost. Pokud je během embryonálního vývoje abnormální struktura řasinek, dojde k náhodnému výskytu viscerální rotace z důvodu chybějícího normálního kolísání řasinek, během 10 až 15 dnů těhotenství způsobí transpozice orgánů levá rotace vnitřnosti místo normální rotace vpravo.