Imobilizovaný ciliární syndrom

Syndrom immotilní cilii (ICS) je genetické onemocnění způsobené mnohonásobnými defekty ve struktuře cilií, jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, včetně abnormálního Kargenerova syndromu a dalších monogenních chorob. : 60000. ICS je genetický defekt ve struktuře řasinek. Jedná se hlavně o defekt ramene nebo ozáření ciliárního proteinu, který způsobuje abnormální pohyb ciliár a cilii na sliznici se vyjasní a dysfunkce. Ocas spermie je zvláštní druh řasinek. Když je jeho struktura neobvyklá, sperma ztratí svoji motorickou funkci, což způsobuje neplodnost. Pokud je během embryonálního vývoje abnormální struktura řasinek, dojde k náhodnému výskytu viscerální rotace z důvodu chybějícího normálního kolísání řasinek, během 10 až 15 dnů těhotenství způsobí transpozice orgánů levá rotace vnitřnosti místo normální rotace vpravo.