Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění skeletální dysplazie, známé také jako křehké onemocnění kostí nebo syndrom křehké kostní modři sclera-hluchoty. Vyznačuje se křehkými kostmi, modrou sklerou, hluchotou a volnými klouby, jedná se o vrozenou dědičnou bolest způsobenou hypoplasií mezenchymální tkáně a zhoršenou tvorbou kolagenu. Léze se neomezují pouze na kosti, ale často zahrnují i ​​jiné pojivové tkáně, jako jsou oči, uši, kůže a zuby. Tato nemoc je dědičná a familiární, ale existuje jen malý počet jednotlivých případů.