Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (GD) je nejběžnější formou lysozomálního onemocnění skladování (LSD). Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje abnormální glukocerebrosidy v retikuloendotelu. Intracelulární akumulace. Francouzský lékař Pete Phillipe Gaucher poprvé ohlásil v roce 1882, o 50 let později Aghion uvedl, že Gaucherova choroba byla způsobena akumulací glukocerebroside (GC) v monocytárních makrofázích v játrech, slezině, kostech a centrálním nervovém systému Způsobeno. Brady et al. V roce 1964 bylo zjištěno, že akumulace glukocerebrosidázy byla způsobena nedostatkem beta; -glukosidázy-glucerebrosidázy (GBA), což je diagnóza Gaucherovy choroby. A léčba poskytla teoretický základ.