Mukopolysacharidóza

Poruchy proteoglykanového katabolismu způsobené vrozenými defekty enzymů degradujících proteoglykan povedou k produkci různých typů mukopo-lysacharidóz. Vyznačuje se nadměrnou akumulací a vylučováním oligosacharidů. Všechny typy mukopolysacharidózy mají podobný metabolický základ, ale různé genetické typy a klinické projevy.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.