Javorový diabetes

Nemoc moči javorového sirupu (moči javorového sirupu) je dědičná aminokyselina s rozvětveným řetězcem (valin, leucin, isoleucin) vrozená metabolická porucha způsobená větvením mitochondriální matrice buněk Vícenásobný enzymový komplex alfa, ketoaciddehydrogenázy (BCKD) je vadný. Příčinou této poruchy enzymového komplexu je mutace v genu kódujícím složku enzymového komplexu. Aminokyseliny s rozvětveným řetězcem nemohou být syntetizovány v lidském těle a jsou získávány převážně ze stravy. Aminokyseliny s rozvětveným řetězcem mohou být použity jako složka syntézy proteinů nebo mohou být metabolizovány za vzniku energie. Leucin, isoleucin a valin produkují během katabolického procesu kyselinu alfa; -ketoizoctovou, alfa; -keto-1-methylvalerovou a alfa; -ketoisovalerátovou. Další metabolismus těchto tří keto kyselin vyžaduje účast komplexů BCKD.Pokud je aktivita BCKD nedostatečná, akumulují se v těle nejen tyto tři keto kyseliny, ale také se zvýší koncentrace tří aminokyselin s rozvětveným řetězcem v krvi. Tři keto kyseliny jsou toxické pro lidský nervový systém a právě kvůli jejich toxickým účinkům způsobují javorový diabetes. Tyto 3 druhy keto kyselin se vylučují z moči a dodávají moči sladkou vůni javorového sirupu, odtud název.