Pediatrická hepatolentikulární degenerace

Hepatolentikulární degenerace (HLD) u dětí je dědičná porucha metabolismu mědi. Obvykle se vyskytuje ve věku 10 až 25 let a může být starší 3 let nebo starší 50 let. Je charakterizována usazeninami mědi v játrech, mozku, ledvinách, rohovce a dalších tkáních, což způsobuje řadu klinických příznaků. V posledních letech bylo ve studiu této choroby dosaženo velkého pokroku. Bylo prokázáno, že toto onemocnění je zcela léčitelné. Toto onemocnění bylo hlášeno v různých částech Číny a plodná práce byla provedena při včasné diagnostice, včasném ošetření a analýze DNA.