Vrozená testikulární hypoplasie

Toto onemocnění je také známé jako semifilní tubulární hypoplasie nebo primární mikrotestikulární onemocnění nebo Klinefelterův syndrom (Klinefelterův syndrom). Popsán Klinefelterem, Reifensteinem a Albrightem v roce 1942, je charakterizován malými varlaty, azoospermií a zvýšeným gonadotropinem v moči. V roce 1959 Jacobs a další zjistili, že pohlavní chromozom u pacientů s tímto onemocněním byl 47, XXY, což je jeden chromozom X více než u běžných mužů, takže se onemocnění nazývá syndrom 47, XXY. Základní vada je, že samec má ještě jeden chromozom X a společný karyotyp je 47, XXY nebo 46, XY / 47, XXY.