Hemochromatotická osteoartropatie

Toto onemocnění je způsobeno abnormálním metabolismem železa, které způsobuje nadměrný obsah železa v těle, a je uloženo v různých vnitřních orgánech a orgánech, aby vyvolalo různé příznaky. Klinicky se dělí na dva typy: spontánní a sekundární. První je způsoben dědičnými poruchami metabolismu železa, které se vyznačují nadměrnou absorpcí železa, což má za následek patologické ukládání železa, a nakonec vede k dysfunkci mnoha orgánů, zejména jater, slinivky břišní, srdce a hypofýzy. Mezi typické klinické projevy patří hepatomegalie, cukrovka, pigmentace kůže a sexuální dysfunkce. V některých případech se může projevit celková slabost, úbytek na váze, bolest břicha, dušnost a otoky. Sekundární hemochromatóza je většinou sekundární k dlouhodobým opakovaným masivním krevním transfuzím (například počet krevních transfuzí může při léčbě aplastické anémie dosáhnout více než stokrát) a v případě předchozí léčby železem. Lze také pozorovat u hemolytických onemocnění, podvýživy, nedostatku vitaminu A a dlouhodobé průjmy. U normálních lidí je celkový obsah železa v těle 3 až 5 g. Pokud je metabolismus železa narušen, může se hromadit více než 25 g. 500 mg železa na 1 000 ml plné krve během krevní transfuze. Obecně se předpokládá, že když vstupní železo překročí 20 g, dojde k sekundární hemochromatóze.